世界要聞:基因突變青少年罕見接受心臟手術

2023-06-28 09:46:25 來源:互聯網


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十月一個陽光明媚的日子,路易斯安那州派恩維爾的學校放學時,當時 9 歲的安妮斯頓·費爾班克斯 (Anniston Fairbanks) 正準備搭車回家,這時她意識到自己把連帽衫落在了教室里。她跑回屋內取回它。

當安妮斯頓回到拼車隊伍時,她滑進一輛皮卡車的后座,坐在她的兄弟,11 歲的卡森和 7 歲的加里森之間。當她伸手去拉安全帶時,她感到頭暈。然后她就倒了下去。

卡森搖晃著她?!澳銢]睡,”他說?!巴V共シ拧!?/p>

安尼斯頓的臉變成紫色。司機是一名醫生助理,將她拉到副駕駛座上。他對她進行了幾次人工呼吸,使她蘇醒過來。然后他們去了醫院。

血液、神經系統和心臟檢查沒有顯示出任何問題的跡象。對于安尼斯頓的母親不列顛·斯托克斯來說,這并不是一個足夠好的答案?!拔抑莱隽耸裁磫栴},”她說。

她帶安妮斯頓去看家庭醫生。他將他們轉介給當地唯一的兒科心臟病專家。他們也看了神經科醫生。盡管如此,仍然沒有人給出答案。安尼斯頓昏倒六個月后,他們開車三個小時去新奧爾良見電生理學家。

壓力測試顯示安妮斯頓的心臟有電流問題?;驒z測顯示她存在與兒茶酚胺能多形性室性心動過速(CPVT)相關的基因突變?;加?CPVT 的人會出現心律異常,尤其是在腎上腺素水平較高時,例如運動期間或運動后或情緒強烈時。

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